Source: Slashdot
Philip Ball通过《科学美国人》报道：Thomas Gingeras并非意图颠覆有关人体运作机理的基本观念。2012年，这位现在服务于纽约州冷泉港实验室的遗传学家是仅有几百名同事之一，他们只是试图编制人类DNA功能汇编。他们的项目名为ENCODE，意为DNA元素百科全书。在将近十年前，几乎所有构成人类基因组的30亿DNA基本元件都已被确认。Gingeras和其他ENCODE科学家试图弄清楚所有这些DNA都做什么。当时大多数生物学家的假设是，大部分DNA并不起什么作用。
早期基因组绘图者估计，也许1到2%的DNA组成基因，通常定义为能编码蛋白质的基因组区域：能携氧到各个器官、构建心脏肌肉和脑细胞等，为人体所需的几乎所有工作提供支持。制造蛋白质被认为是基因组的首要任务。基因通过将制造说明放入称为mRNA的信使分子中来实现这一点，mRNA进而传播到细胞的制造蛋白质的机器。至于基因组其他部分的DNA呢？“编码蛋白质的区域”，Gingeras表示，据说被“环绕着大片生物功能无效的序列。换句话说，它大部分是无用的DNA。因此，2020年开始，该研究小组说他们已经确定了大约37600个非编码基因，即具有RNA分子说明的DNA序列，这些说明不编码蛋白质。
这几乎是蛋白质编码基因数量的两倍。其他计数差异很大，从约18,000到近96,000。还有怀疑者，但也有积极的生物学家，如马萨诸塞大学陈医学院的Jeanne Lawrence和Lisa Hall。在《科学》期刊的2024年评论中，这对描述这些发现为“RNA革命”的一部分。这些发现之所以具有革命性，是因为所有这些非编码RNA（简称为ncRNA）所做的事情。事实上，其中许多似乎涉及基因调控：不仅简单地打开或关闭它们，还微调它们的活动。
因此，尽管某些基因保存着蛋白质的蓝图，但ncRNA可以控制这些基因的活动，从而最终确定是否制造其蛋白质。这远非自70年前DNA双螺旋的发现以来一直主导生物学的基本叙事，那时主要讲述的是DNA导致蛋白质的产生。看起来我们可能从根本上误解了遗传编程性质，”澳大利亚昆士兰科技大学的分子生物学家Kevin Morris和新南威尔壏斯大学的John Mattick在2014年的一篇文章中写道。另一项重要的发现是一些ncRNA似乎在某些疾病中发挥作用，例如通过调节参与某些癌症形式的细胞过程。因此，研究人员正在探究是否可能开发以这些ncRNA为靶的药物，或者反过来，使用ncRNA自身作为药物。例如，如果一个基因编码帮助癌细胞生长的蛋白质，那么关闭该基因的ncRNA可能有助于治疗癌症。
基因研究的深入让我们重新认识到RNA在基因组中的作用，革命性的发现或将开创新的药物疗法，为未来医学研究和治疗带来新希望。" } ```
