Source: CBC
英国药品监管机构已批准世界上首个基因治疗法治疗镰刀细胞病，为英国的数千名患者带来缓解。医药保健监管机构在周四的一份声明中表示，他们批准了Casgevy，这是使用基因编辑工具CRISPR获得许可的第一种药物，该工具于2020年获得诺贝尔奖。该机构批准了治疗镰刀细胞病和地中海贫血的患者，年龄在12岁以上。Casgevy由Vertex Pharmaceuticals（Europe）公司和CRISPR Therapeutics制造。迄今为止，骨髓移植是唯一持久治疗方法，但该方法非常繁琐，并伴有令人不快的副作用。改变生活的未来掌握在CRISPR基因编辑技术中，”伦敦大学学院的Helen O'Neill博士说道。镰刀细胞病和地中海贫血都是由携带血红蛋白的基因错误引起的。
在患有镰刀细胞病的人中，红细胞中发生遗传突变使得红细胞呈新月状，这可能阻塞血流并引起剧烈疼痛、器官损伤、中风和其他问题。患有地中海贫血的人，基因突变可能导致严重的贫血。患者通常需要每几周进行一次输血，并终身接受注射和药物治疗。地中海贫血主要影响南亚、东南亚和中东的民族。新的药物Casgevy通过针对患者骨髓干细胞内的有问题基因，让人体能制造正常运作的血红蛋白来发挥作用。患者首先接受一系列化疗，然后医生从患者的骨髓中取出干细胞，在实验室使用基因编辑技术修复基因。然后将这些细胞注入患者体内进行永久治疗。
患者至少需要住院两次，一次用于收集干细胞，一次用于接受改变后的细胞。英国的监管机构表示，批准将镰刀细胞病基因疗法作为治疗选项是基于对29名患者进行的研究，其中28名患者报告称在接受治疗后至少一年内没有严重疼痛问题。在地中海贫血的研究中，42名接受该疗法的患者中有39人在至少一年后不需要输注红细胞。基因治疗法可能需要费用数百万美元，专家曾对此表示担忧，认为那些最需要此治疗法的人很难接受。去年，英国批准了一种致命的遗传疾病的基因疗法，定价为350万美元。英格兰国民健康服务与制药公司谈判达成了一项重要的保密折扣，以供合格患者使用。Vertex Pharmaceuticals表示尚未确定该治疗在英国的价格，并正在与卫生当局合作“尽快确保对合格患者的报销和使用。
在美国，Vertex尚未公布这种治疗方法的潜在价格，但非营利性机构Institute for Clinical and Economic Review的一份报告称，价格高达约200万美元将具有成本效益。相比之下，今年早些时候的研究显示，针对当前的镰刀细胞病治疗，从出生到65岁，女性的医疗费用总计约为160万美元，男性为170万美元。英国的药物和治疗必须经过政府监管机构的推荐，然后才可以在国家医疗保健系统中免费提供给患者。Casgevy目前正在接受美国食品和药物管理局的审核；该机构将在下个月初作出决定，然后再考虑另一种镰刀细胞病基因疗法。全球范围内有数百万人患有镰刀细胞病，其中包括美国约100,000人和约5,000至6,000名加拿大人。这种疾病在疟疾流行地区，如非洲和印度等地，更为常见，也在某些族群中更为普遍，如非洲、中东和印度等人。科学家们认为，携带镰刀细胞特征可以帮助抵御严重的疟疾。
基因治疗法治疗镰刀细胞病和地中海贫血已取得突破性进展，为患者带来重大希望。然而，高昂的医疗费用仍然是一个挑战，我们应找到方法使这种治疗对更多患者可及。
