首次在母胎中治疗罕见遗传疾病的成功案例（音频）

一名两岁半的女孩成为首位在母胎中接受运动神经元疾病治疗的患者，目前没有显示出该罕见遗传病的迹象。女孩的母亲在孕晚期服用了靶向基因药物，女孩继续接受治疗。UNSW Sydney的儿科神经科医生Michelle Farrar表示，这名孩子“得到了有效治疗，没有疾病表现。 该研究已于昨日在《新英格兰医学杂志》上发表。该孩子是由脊髓性肌萎缩症基因缺陷所致，该病影响控制运动的运动神经元，导致肌肉逐渐无力。 据称，每1万名出生婴儿中就有1名患有该病，这也是婴儿和儿童的主要遗传致死原因。该疾病最严重的病例中，患者缺乏两个SMN1基因的拷贝，仅有1到2个部分补偿SMN1缺失的邻近基因SMN2的拷贝，因此体内无法产生足够维持脊髓和脑干内运动神经元的蛋白质。 这种蛋白质在怀孕的第二和第三个三个月及生命的头几个月最为重要。通常情况下，患有重病的婴儿寿命不会超过三岁。

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