Source: Slashdot
《纽约时报》的潘贝鲁克报道称：科学家提出了一种新的理解阿尔茨海默病遗传因素的方法，据此，多达五分之一的患者可能被认为是遗传性疾病的患者。目前，绝大多数阿尔茨海默病病例没有明确定义的病因。周一发表的一项研究提出的这一新分类可能拓展了开发治疗方法的范围，包括基因疗法，并影响临床试验的设计。也可能意味着，仅在美国就有数十万人，如果他们选择，可以在出现任何认知能力衰退症状之前就被诊断出患有阿尔茨海默病，尽管目前对于那一阶段的患者并无治疗方法。
医学专家表示，这种阿尔茨海默病类型将成为世界上最常见的遗传性疾病之一。n“我们所提出的这种重新概念化影响的不是少数人，”该研究的作者之一、西班牙巴塞罗那圣保罗记忆单元主任胡安•福特亚博士说道。有时我们说我们不知道阿尔茨海默病的病因，”但是，他说，这意味着大约15%至20%的病例“可以追溯到一个原因，这个原因在基因中。这个想法涉及一个名为APOE4的基因变种。
科学家早已知道，遗传一个变种的风险增加患阿尔茨海默病的风险，并且遗传来自每个父母的两个变种的人的风险大大增加。n发表在《自然医学》杂志上的这项新研究分析了500多名携带两个APOE4基因的人的数据，比以往研究中的样本数量要多得多。研究人员发现，几乎所有这些患者都发展出了阿尔茨海默病的生物病理学，并且作者表示，现在应该将两个APOE4基因视为阿尔茨海默病的病因，而不仅仅是风险因素。研究发现，这些患者在相对年轻的时候就发展出了阿尔茨海默病的病理学。
到55岁，超过95%的人具有与该疾病相关的生物标志物。到65岁，几乎所有人的脑中都有形成斑块的一种叫做β淀粉样蛋白的异常水平，这是阿尔茨海默病的标志。许多人在65岁时开始出现认知能力衰退的症状，比大多数没有APOE4变种的人更年轻。
有些阿尔茨海默病患者的病因可以从基因中追溯，这一新分类可能会为疾病的治疗与研究带来新思路。"
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来源：https://science.slashdot.org/story/24/05/07/2316228/study-suggests-genetics-as-a-cause-not-just-a-risk-for-some-alzheimers?utm_source=rss1.0mainlinkanon&utm_medium=feed
https://www.ctvnews.ca/health/for-the-first-time-researchers-have-identified-a-genetic-form-of-late-in-life-alzheimer-s-disease-1.6875362
https://www.nytimes.com/2024/05/06/health/alzheimers-cause-gene-apoe4.html
